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Descubierto el gen mutado que causa la muerte súbita

Fecha: 31/10/2014

Fuentes: Rafael Valdés-Mas, Ana Gutiérrez-Fernández, Juan Gómez, Eliecer Coto, Aurora Astudillo, Diana A. Puente, Julián R. Reguero, Victoria Álvarez, César Morís, Diego León, María Martín, Xose S. Puente & Carlos López-Otín. Nature Communications 5, Article number: 5326, 29 octubre 2014.

Actualidad

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Una investigación fundamentada en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica, causante de la muerte súbita, ha servido para identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutado responsable de su desarrollo.

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad relativamente frecuente que representa una de las principales causas de muerte súbita en adultos jóvenes. Mediante el estudio de casos familiares de esta enfermedad, se han descubierto diversos genes cuyas mutaciones provocan su desarrollo en aproximadamente la mitad de los pacientes, aunque se desconocen completamente los genes causantes en el resto de los enfermos.

El estudio genómico ha permitido a los investigadores concluir que mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína llamada “filamina C”, causaron miocardiopatía hipertrófica en ocho de las familias estudiadas.

Posteriormente, el equipo analizó los mecanismos que subyacen al desarrollo de la enfermedad, lo que les ha permitido demostrar que las mutaciones en FLNC provocan la formación de agregados de estas proteínas en el músculo cardíaco que se acumulan con el tiempo e impiden el correcto funcionamiento del corazón.

En definitiva, este descubrimiento permitirá identificar y realizar un seguimiento clínico a los portadores de estas mutaciones, así como implantarles un desfibrilador para evitar el proceso de muerte súbita, si es necesario.

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